Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto” identifica 2 casos de pacientes con Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) en 2024.
En los Servicios de Salud del Estado se reconoce la importancia del Día Mundial de Concientización sobre los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG), que se celebra cada 16 de mayo, es una oportunidad para informar a la población sobre estos trastornos genéticos y promover la conciencia sobre los riesgos y medidas preventivas asociadas.
El Dr. José Vázquez Montante, Médico Genetista del Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto”, destaca que los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan la síntesis y anclaje de glúcidos a glicolípidos y glicoproteínas. Aunque son poco comunes, su impacto puede ser significativo en la salud de quienes las padecen. En el año 2024, se han identificado dos casos en el Hospital Central, resaltando la importancia de la sensibilización y la detección temprana.
“Estas anomalías genéticas pueden presentar manifestaciones clínicas variadas, desde formas poco sintomáticas hasta complicaciones graves. Es esencial comprender que no todos los defectos congénitos se pueden prevenir, pero existen medidas que las familias pueden tomar antes y durante el embarazo para reducir el riesgo de que el bebé nazca con estas anomalías”, explica el especialista.
Entre los síntomas asociados con los trastornos de la glicosilación, el Dr. José Vázquez explica que abarcan una amplia gama de manifestaciones clínicas. Estos incluyen tono muscular bajo o flacidez, crecimiento deficiente con fracaso para prosperar, así como retrasos en el desarrollo. También pueden presentarse enfermedades hepáticas con elevación de enzimas hepáticas, sangrado anormal o problemas de coagulación sanguínea, y trastornos oculares como el estrabismo. Además, pueden ocurrir convulsiones, episodios similares a un derrame cerebral y problemas cardíacos, que van desde la acumulación de líquido alrededor del corazón o los pulmones hasta el engrosamiento y rigidez del músculo cardíaco.
“A medida que los pacientes atraviesan la adolescencia hasta la edad adulta, pueden experimentar síntomas adicionales como problemas de equilibrio y coordinación, dificultad para hablar, ausencia de pubertad en niñas, curvatura progresiva de la columna, contracturas articulares, y deterioro de la visión nocturna y periférica, que son signos indicativos de retinitis pigmentosa. Estos síntomas, si se detectan tempranamente, pueden facilitar el diagnóstico y la intervención adecuada para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados” finaliza el especialista.
