En lo que va del 2025, el Hospital Regional de Alta Especialidad “Dr. Ignacio Morones Prieto” ha detectado a 1 persona con sospecha o diagnóstico de síndrome de DYRK1A.
Los Servicios de Salud del Gobierno del Estado y la Coordinación Estatal IMSS-Bienestar de San Luis Potosí, a través del Hospital Regional de Alta Especialidad “Dr. Ignacio Morones Prieto”, conmemoran el Día Mundial del Síndrome de DYRK1A este próximo 21 de agosto. Esta fecha busca generar conciencia en la sociedad sobre un trastorno genético poco frecuente que afecta principalmente el desarrollo cerebral y neurológico de quienes lo presentan.
Durante el año 2025, el Hospital ha detectado a una persona con características clínicas compatibles con esta condición. Si bien su prevalencia es baja, se trata de un síndrome que impacta significativamente la calidad de vida de pacientes y familias, por lo que su visibilización y diagnóstico oportuno son fundamentales.
El Dr. José de Jesús Vázquez Montante, Director Médico y Genetista del Hospital explica que el síndrome de DYRK1A es un trastorno genético ocasionado por alteraciones en el gen DYRK1A, ubicado en el cromosoma 21. Esta modificación provoca alteraciones importantes en el desarrollo del sistema nervioso central.
“Las personas que lo presentan pueden manifestar diversos signos clínicos, entre los que se encuentra discapacidad intelectual de grado variable, microcefalia, problemas del habla y del lenguaje, dificultades en la visión y la audición, alteraciones motoras, problemas de conducta relacionados con el espectro autista, y rasgos físicos distintivos como talla baja, ojos hundidos, orejas prominentes, nariz corta con punta nasal ancha y mandíbula retraída” señala el especialista.
De acuerdo al Dr. Vázquez Montante, al tratarse de una alteración genética, este síndrome no está asociado a factores ambientales, sino que suele aparecer de forma espontánea o hereditaria. “El diagnóstico se establece a través de estudios genéticos especializados, como paneles multigénicos, secuenciación del exoma o del genoma completo. Si bien no existe una cura, el tratamiento se enfoca en el abordaje integral y multidisciplinario de los síntomas, mediante intervenciones tempranas que incluyen terapia física, ocupacional, fonoaudiológica, rehabilitación visual y acompañamiento psicológico familiar”.
Entre los principales signos de alerta se encuentran el retraso en el desarrollo psicomotor, la falta de lenguaje oral en etapas tempranas, la microcefalia, la baja talla, los trastornos de la alimentación y comportamientos relacionados con el espectro autista. Ante estos signos, se recomienda acudir a una consulta médica especializada en genética o neurodesarrollo.
“El abordaje temprano de esta condición es clave. Gracias a una intervención transdisciplinaria y centrada en las necesidades de cada paciente, es posible mejorar significativamente su funcionalidad, autonomía y bienestar. Aunque se trata de un diagnóstico poco frecuente, el síndrome de DYRK1A requiere atención especializada y acompañamiento constante para favorecer el desarrollo de niñas, niños y adolescentes que lo presentan”, finaliza el Dr. Montante.
